El Hospital Clínico Universitario de València ha marcado un antes y un después en la medicina reproductiva local al lograr un embarazo evolutivo de un embrión libre de la mutación genética PALB2. Este hito, conseguido a través del diagnóstico genético preimplantacional en un tratamiento de fecundación in vitro, ofrece una esperanza real a las familias valencianas que conviven con esta alteración hereditaria, menos conocida que la BRCA, pero con riesgos de cáncer de mama muy similares.
La paciente, una mujer de 33 años, es portadora de esta mutación, la cual incrementa significativamente el riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer, como el de mama, páncreas y ovario. En el caso de los hombres, también se asocia a un mayor riesgo de cáncer de próstata. Este avance supone una herramienta crucial para romper la cadena de transmisión familiar.
El diagnóstico genético preimplantacional, clave para el futuro
El doctor Lorenzo Abad, jefe de sección de la Unidad de Reproducción Humana del servicio de Ginecología del Hospital Clínico de València, subraya la importancia de este procedimiento. Según explica, cada hijo de una mujer portadora de la mutación PALB2 tiene un 50% de probabilidades de heredarla. Por ello, el diagnóstico genético preimplantacional se convierte en una herramienta fundamental para seleccionar embriones libres de la mutación antes de su implantación, evitando así su transmisión a las siguientes generaciones.
El proceso implicó un tratamiento de fecundación in vitro para obtener varios embriones. Posteriormente, se realizó una biopsia embrionaria en el quinto día de desarrollo, seguida de la vitrificación de los embriones hasta tener los resultados del estudio genético. Una vez identificados los embriones no portadores de la mutación, se llevó a cabo una transferencia embrionaria individualizada, según detalla el doctor César Lizán, especialista de la Unidad de Reproducción Humana del Hospital Clínico.
Un esfuerzo multidisciplinar contra el cáncer hereditario
Este logro es fruto del trabajo conjunto de un equipo multidisciplinar del Hospital Clínico de València, que incluye la unidad de Consejo Genético Oncológico, la unidad de Genética y la unidad de Reproducción Humana Asistida. Con una larga trayectoria en fecundación in vitro, este centro fue pionero en 1984 al conseguir el primer embarazo y el segundo nacimiento por esta técnica en la sanidad pública española.
Aunque las mutaciones BRCA1 y BRCA2 son más conocidas, la mutación PALB2 conlleva un riesgo muy elevado de cáncer de mama, comparable al de las mutaciones BRCA, con una probabilidad de desarrollo de entre el 35% y el 60%. La doctora Laura Gregori, especialista de la unidad de Reproducción Humana, destaca que, aunque la PALB2 es menos frecuente (aproximadamente un caso por cada 1.000 habitantes frente a uno de cada 400 para BRCA), es vital concienciar a la población sobre su existencia y sus implicaciones.
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En algunos casos, y según los antecedentes familiares, estas pacientes pueden requerir medidas preventivas específicas, como la cirugía profiláctica una vez completado el deseo reproductivo. Puedes leer más sobre Actualidad en nuestra web.