El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha logrado un hito médico al tratar con éxito a un bebé de solo 19 días, convirtiéndose en el paciente más joven diagnosticado con atrofia muscular espinal (AME) en recibir terapia génica en España. Esta intervención temprana ha sido posible gracias a la reciente inclusión de la enfermedad en el programa de cribado neonatal de la Comunitat Valenciana, que permite detectar la patología antes de que aparezcan los primeros síntomas.
La detección precoz es crucial. Al identificar la AME en recién nacidos presintomáticos, se puede administrar una terapia capaz de frenar su progresión y mejorar significativamente el pronóstico. El objetivo es multiplicar las posibilidades de preservar la función motora, permitiendo a los menores alcanzar hitos de desarrollo como caminar o mantenerse en pie, que antes eran inalcanzables en las formas más graves de la enfermedad, según explica Inmaculada Pitarch, coordinadora del área pediátrica de la unidad de enfermedades neuromusculares de La Fe.
El cribado neonatal valenciano, clave para la detección temprana
Este caso, detectado en junio, es el segundo de AME identificado gracias al cribado neonatal valenciano, implantado oficialmente a finales de 2025. Anteriormente, la detección precoz se realizaba en la Comunitat Valenciana a través de un proyecto de investigación voluntario. La prueba del talón se realiza entre las 24 y 72 horas después del nacimiento, un periodo óptimo para iniciar tratamientos, ya que su eficacia aumenta considerablemente antes de la aparición de síntomas.
El equipo multidisciplinar de La Fe optó por la administración de terapia génica con onasemnogene abeparvovec. Esta consiste en una única infusión intravenosa que introduce una copia funcional del gen alterado para evitar la degeneración de las neuronas motoras. El Hospital La Fe centraliza el análisis de todas las muestras de la Comunitat Valenciana, confirmando los diagnósticos en menos de diez días.
Esta agilidad es vital para enfermedades como la atrofia muscular espinal, que afecta a uno de cada 10.000 nacidos vivos y provoca una debilidad muscular progresiva que puede comprometer funciones esenciales.
Impacto de los tratamientos innovadores en la calidad de vida
La disponibilidad de tratamientos innovadores, como la terapia génica onasemnogén abeparvovec, nusinersen y risdiplam, está transformando el panorama de la AME. La elección de la terapia se realiza de forma individualizada, considerando factores como la edad, el peso, la presencia de síntomas y las características genéticas. El gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y de La Fe, José Luis Poveda, junto con la Dra.
Pitarch, destacan que esta detección precoz y el acceso inmediato a terapias están cambiando radicalmente la historia natural de una enfermedad que antes tenía consecuencias devastadoras. Ahora, se ofrece una esperanza real de futuro a las familias desde los primeros días de vida.
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